KOśCI łAMIą SIę JAK ZAPAłKI. DRAMAT DZIECI Z HIPOFOSFATAZJą

13-letnia Ola, cierpiąca na rzadką chorobę genetyczną – hipofosfatazję, dzięki dostępowi do nowoczesnej terapii, spełnia swoje marzenia o bieganiu i tańcu. Niestety, większość jej rówieśników z tą chorobą nie ma takiej możliwości, ponieważ leczenie nie jest refundowane. Mama dziewczynki ma w związku z tym ważny apel.

 

Hipofosfatazja (HPP) to ultrarzadka, genetyczna choroba, na którą w Polsce cierpi około 30 pacjentów w różnym wieku. Nazywana "chorobą kruchych kości", charakteryzuje się nadzwyczajną łamliwością – kości pacjentów są tak słabe, że łamią się jak zapałki.

Rodzice dzieci z hipofosfatazją, obawiając się o zdrowie swoich pociech, ograniczają ich aktywność, przez co dzieci nie uczestniczą w zajęciach wychowania fizycznego, nie grają w piłkę i – nie z ich winy – nie mają normalnego dzieciństwa.

Niestety, choroba ma dramatyczny rozwój i często prowadzi do niepełnosprawności – co trzecia osoba z HPP porusza się na wózku inwalidzkim. Co istotne, jej przebieg można spowolnić za pomocą terapii enzymatycznej, za którą w Polsce trzeba płacić.

Hipofosfatazja jest wynikiem wrodzonej mutacji w genie ALPL. Mutacja ta prowadzi do niedoboru lub całkowitego braku aktywności enzymu TNSALP (niespecyficznej tkankowo fosfatazy alkalicznej), który odgrywa kluczową rolę w procesie mineralizacji kości i zębów. 

Chorzy na hipofosfatazję borykają się z szeregiem objawów, w tym hiperkalcemią (nadmiarem wapnia we krwi), niewydolnością oddechową czy częstymi złamaniami kończyn dolnych. 

Wczesna utrata stałych zębów, przedwczesne wyżynanie się zębów mlecznych oraz ich zaawansowana próchnica – to charakterystyczne objawy odontohipofosfatazji, czyli postaci choroby atakującej zęby.

Mimo że choroba ta jest znana medycynie od dawna, to w Polsce brak jest wyspecjalizowanych ośrodków oferujących jej leczenie. Chorym w ramach NFZ oferuje się jedynie leczenie objawowe – przeciwbólowe, ortopedyczne czy chirurgiczne, choć istnieje skuteczna terapia enzymatyczna.

Dobrym tego, że terapia enzymatyczna działa jest 13-letnia Ola, jedna z nielicznych pacjentek w Polsce, która dzięki udziałowi w badaniach klinicznych, otrzymała terapię enzymatyczną za darmo. Od czasu rozpoczęcia leczenia dziewczynka cieszy się pełnią życia.

Dzięki terapii enzymatycznej 13-letnia Ola jest aktywna – chodzi na lekcje tańca, jeździ na rowerze, spełnia marzenia, co byłoby niemożliwe bez dostępu do  leczenia. 

Hipofosfatazja (HPP) to ultrarzadka, genetyczna choroba, na którą w Polsce cierpi około 30 pacjentów w różnym wieku. Nazywana "chorobą kruchych kości", charakteryzuje się nadzwyczajną łamliwością – kości pacjentów są tak słabe, że łamią się jak zapałki.

Rodzice dzieci z hipofosfatazją, obawiając się o zdrowie swoich pociech, ograniczają ich aktywność, przez co dzieci nie uczestniczą w zajęciach wychowania fizycznego, nie grają w piłkę i – nie z ich winy – nie mają normalnego dzieciństwa.

Niestety, choroba ma dramatyczny rozwój i często prowadzi do niepełnosprawności – co trzecia osoba z HPP porusza się na wózku inwalidzkim. Co istotne, jej przebieg można spowolnić za pomocą terapii enzymatycznej, za którą w Polsce trzeba płacić.

2024-09-06T11:33:34Z dg43tfdfdgfd